Új módszerrel szűrhető ki a Down-kór

Szimpatika Webtér hirdetés
Szerző: Szimpatika
A Down-kórt kiváltó rendellenesség pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenlegi eljárásokkal. Így véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt.

Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak. Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

Forrás: MTI

Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Ajánlataink

Algoflex Izom+ízület 300 mg retard kemény kapszula 20x
Algoflex Izom+ízület 300 mg retard kemény kapszula 20x
2379 Ft
Actival Senior Plusz filmtabletta 120x
Actival Senior Plusz filmtabletta 120x
7399 Ft
Algoflex Forte Dolo 400mg filmtabletta20x
Algoflex Forte Dolo 400mg filmtabletta20x
2549 Ft
Panadol Rapid 500 mg filmtabletta 24x
Panadol Rapid 500 mg filmtabletta 24x
1699 Ft
Ambroxol-TEVA 30 mg tabletta 30x
Ambroxol-TEVA 30 mg tabletta 30x
2179 Ft
Aqua Maris Strong orrspray 30ml
Aqua Maris Strong orrspray 30ml
2249 Ft
Advil Ultra Forte lágyzselatin kapszula 16x
Advil Ultra Forte lágyzselatin kapszula 16x
2749 Ft
Bepanthen krém 30g
Bepanthen krém 30g
1749 Ft
Béres Csepp Forte belsőleges oldatos cseppek 4x30ml + C-vitamin 120x
Béres Csepp Forte belsőleges oldatos cseppek 4x30ml + C-vitamin 120x
7199 Ft
Eurovit D-vitamin 3000NE FORTE tabletta 60x
Eurovit D-vitamin 3000NE FORTE tabletta 60x
1949 Ft
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
2099 Ft
Glukozamin Pharma Nord 400 mg kemény kapszula 90x
Glukozamin Pharma Nord 400 mg kemény kapszula 90x
4949 Ft
Sinupret belsőleges oldatos cseppek 50ml
Sinupret belsőleges oldatos cseppek 50ml
2749 Ft
Gengigel gél 20ml
Gengigel gél 20ml
4949 Ft
Szent-Györgyi Albert C-vitamin 1000 mg retard tabletta 100x
Szent-Györgyi Albert C-vitamin 1000 mg retard tabletta 100x
3329 Ft
Valeriana Relax Gyógynövénykivonat kapszula 60x
Valeriana Relax Gyógynövénykivonat kapszula 60x
3599 Ft
Voltaren Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula 20x
Voltaren Dolo Rapid 25 mg lágy kapszula 20x
3149 Ft
Vizol S 0.21% oldatos szemcsepp száraz szemre 10ml
Vizol S 0.21% oldatos szemcsepp száraz szemre 10ml
2449 Ft
Supradyn Energia Plus pezsgőtabletta 10x
Supradyn Energia Plus pezsgőtabletta 10x
1949 Ft
Systane Ultra nedvesítő szemcsepp 10ml
Systane Ultra nedvesítő szemcsepp 10ml
3279 Ft
Bioco C+Cink Retard C 1000mg filmtabletta 100x
Bioco C+Cink Retard C 1000mg filmtabletta 100x
3379 Ft
Datif PC NEO bukkális tabletta 90x
Datif PC NEO bukkális tabletta 90x
4499 Ft
Béres C-vitamin 1000mg filmtabletta 90x
Béres C-vitamin 1000mg filmtabletta 90x
3599 Ft
Nicorette Berrymint 1 mg/adag szájnyálka oldatos spray 1x
Nicorette Berrymint 1 mg/adag szájnyálka oldatos spray 1x
4799 Ft
Calcium-D-Sandoz 600mg/400NE pezsgőtabletta 20x
Calcium-D-Sandoz 600mg/400NE pezsgőtabletta 20x
2179 Ft
Cetebe 500 mg retard kemény kapszula 120x
Cetebe 500 mg retard kemény kapszula 120x
4349 Ft
Nicoflex Medi Forte krém 50 g
Nicoflex Medi Forte krém 50 g
1229 Ft
Novorin PLUS 1mg/ml+50mg/ml oldatos orrspray 10ml
Novorin PLUS 1mg/ml+50mg/ml oldatos orrspray 10ml
1629 Ft
Centrum Silver 50+ A-tól Z-ig multivitamin 100x
Centrum Silver 50+ A-tól Z-ig multivitamin 100x
7799 Ft
Patikárium D3-vitamin tabletta 60x
Patikárium D3-vitamin tabletta 60x
999 Ft
Béres Magnézium B-Komplex Direkt szájban oldódó granulátum 20db
Béres Magnézium B-Komplex Direkt szájban oldódó granulátum 20db
2279 Ft
NeoMagnizum keringés tabletta 100db
NeoMagnizum keringés tabletta 100db
4599 Ft

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!