Új módszerrel szűrhető ki a Down-kór

Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Szerző: Szimpatika
A Down-kórt kiváltó rendellenesség pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenlegi eljárásokkal. Így véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt.

Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak. Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

Forrás: MTI

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Szimpatika akció

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!