Egy életen át SMA-val

Az SMA egészen a közelmúltig az egyik legrettegettebb ritka betegség volt. Évekkel ezelőtt még gyógyíthatatlannak vélték. A 21. század vívmányaként három gyógyszeres kezelés is elérhető már Magyarországon a gerincvelői izomsorvadásban szenvedők számára. Ezzel hazánk élen járt a régióban az SMA-kezelések elérhetőségét illetően.

A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei. 

A betegség hátterében lévő genetikai eltérés újszülöttkori szűréssel is kimutatható. A korán felismert betegség így már a tünetek megjelenése előtt kezelhető. Ezt célozta meg a 2023-ban indult pilot újszülöttkori SMA szűrőprogram is.

A korai stádiumban és jobb általános állapotban indított kezelés nagyobb eredményességet érhet el. A kezelésben mára csaknem annyi felnőtt részesül, mint ahány gyermek, és ez a szám hamarosan meg is fordul.

A korszerű terápiának köszönhetően mind többen lépnek be a felnőttkorba. Ez óriási előrelépés, de sajnos még nem jelenti azt, hogy a felnőttkorú SMA-betegek komplex ellátásban részesülnének.

„A 18 éven aluli SMA-betegek rehabilitációja nagyjából megoldott idehaza – bár vidéken nehézkesebb a hozzáférés – a felnőttek esetében ennek még mind a szakmai, mind a finanszírozási háttere hiányzik” – magyarázza az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének elnöke, Buday Krisztina.

Az egyesület elnökének gyermekét Danit, 10 hónapos korában diagnosztizálták SMA-val. A fiú ma 19 éves, tehát már felnőtt. Őt is érinti ez a probléma, amelynek megoldására a közelmúltban szakmai összefogás indult a területen dolgozó szakemberek között az egyesület koordinálásával.

Az Észak-budai Szent János Centrumkórház Osztályvezető főorvosa Medveczky Erika a betegszervezet egy közelmúltbeli rendezvényén kiemelte: komplex rehabilitációs ellátásra van szükség, amely nemcsak a mozgatórendszerre és a légzőizmokra, hanem a kórral együtt járó szívritmuszavarokra, emésztőrendszeri tünetekre és az SMA-betegeknél gyakori csonttörések megelőzésére is figyelmet fordít.

Az SMA-betegek teljeskörű ellátásához tehát elengedhetetlen különböző szakterületek specialistáinak szoros és folyamatos együttműködése. „Emellett az intézmények, valamint a hatóságok tervezett és szervezett összefogása is nélkülözhetetlen, és az egészségpolitikának is fel kell karolnia a felnőttkori ellátás ügyét” – szögezte le a főorvosnő.

A rehabilitáció nemcsak szakember-, de eszköz- és így forrásigényes terület is, szükség van az SMA-rehabilitáció élethosszig tartó társadalombiztosítási finanszírozására is.

Az SMA-betegek kapcsán a gyermekkorból a felnőttkorba történő átlépésben (tranzíció) főszerepet és koordinációs feladatokat vállal a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegének neurológiai osztálya.

A vezető főorvos, Szabó Léna szerint fel kell készíteni a felnőtt ellátókat az SMA betegek fogadására, és arra is, hogy az SMA-s páciensek más szemléletet igényelnek, mint más, neuromuszkuláris problémákkal küszködők.

Ennek az összefogásnak a részese az OORI is, ahol a rehabilitációt végző szakemberek nyitottak a társszakmákkal való együttműködésre, a szükséges egyetemi tananyagok és szakmai irányelvek kidolgozására, hogy a hozzájuk érkező egyre nagyobb számú SMA-val érintett felnőtt a megfelelő ellátást kaphassa.

Borítókép: pixabay.com