Szimpatika – A Fekete Halál után elterjedt génmutációt ma is hordozzuk

A több évszázados emberi maradványok úttörő jelentőségű DNS-elemzése megállapította, milyen mutációk segítettek túlélni a pestisjárványt, az emberi történelem legjelentősebb, leggyilkosabb és legsötétebb eseményeinek egyikét, mely a becslések szerint akár 200 millió ember halálát okozhatta.

A kutatók úgy sejtették, egy ilyen mértékű katasztrófa befolyásolhatta az emberi evolúciót. Mintát vettek 206 korabeli csontváz fogaiból, és pontosan meg tudták határozni, hogy az egyes maradványok a járvány előtti, alatti, vagy utáni időkből származnak. Az elemzett csontok közül volt, amelyik londoni járvány-tömegsírokból, több pedig dániai temetőkből került elő. A tanulmány kiemelkedő eredményei az ERAP2 elnevezésű génmutációival kapcsolatosak. Aki a megfelelő változatot hordozta, annak 40 százalékkal megnőtt az esélye, hogy a pestist túlélje. "Ez hatalmas, rendkívüli a hatása, és meglepő, hogy ilyesmit fedeztünk fel az emberi génkészletben" - mondta el a BBC-nek Luis Barreiro, a Chicagói Egyetem kutatója.

A gén irányítja azoknak a fehérjéknek a képződését, amelyek a szervezetbe hatoló mikrobákat felaprítják, a darabokkal megismertetik az immunrendszert, hogy az hatásosabban találjon rá az ellenségre és semlegesítse. A génnek különböző változatai léteznek, vannak, amelyek jól működnek, mások semennyire sem, és az ember mindkét szülőjétől örököl egy-egy példányt belőlük. Azok voltak a szerencsések, akik apjuktól is, anyjuktól is a gén jól működő verzióját kapták meg. Ezt a változatot adták tovább utódaiknak a túlélők, a gyerekek az unokáknak, így a hasznos génmutáció gyorsan elterjedt.
"Két-három nemzedék alatt tíz százalékos változást látunk, ez az eddig ismert legerőteljesebb szelekciós esemény az emberi evolúcióban" - magyarázta Hendrik Poinar, a McMaster Egyetem evolúciógenetikusa.

Az eredményeket a pestisbaktérium (Yersinia pestis) segítségével ellenőrizték: a hasznos génváltozatot hordozó mai emberek vérmintáján azt látták, könnyebben ellenáll a kórokozónak, mint azoké az embereké, akik nem rendelkeznek ezzel a mutációval.
pestissel szemben jól védő génmutáció még ma is gyakoribb, mint a Fekete Halál előtti időkben. Az a gond velük, hogy kapcsolatot találtak a génváltozat és egyes autoimmun betegségek, köztük a bélgyulladással járó Crohn-betegség között, vagyis ami egykor a túlélést segítette, ma ronthat a hordozója egészségi állapotán.
Barreiro szerint a túlélés valószínűségének 40 százalékos növelése az emberi evolúcióban eddig tapasztalt "legerősebb szelektív fittségi hatás". Úgy tűnik, a HIV-rezisztenciát okozó, valamint a tehéntej emésztését lehetővé tevő génmutáción is túltesz, bár a közvetlen összehasonlítástól óva intett a professzor.