Közelebb kerültünk a genetikai betegségek megértéséhez

Forrás: biologia.elte.hu
Az ELTE biológusainak és kémikusainak - több magyar kutatócsoporttal együttműködésben - sikerült azonosítani az RNS módosítások olyan mechanizmusát, amely felelős lehet genetikai betegségek kialakulásáért.

A működés során bekövetkezett hibák megértése és tanulmányozása a betegségek terápiás kezelését hivatott fejleszteni, valamint az RNS szerkesztésére és génhibákhoz kötődő betegségek gyógyítására is alkalmas.

Ahogy a betűkön az ékezetek fontosak lehetnek egy szöveg megértéséhez, úgy a nukleinsavak különböző módosulásai is fontos szerepet játszanak a genetikai információ dekódolásában. A DNS epigenetikai módosulásainak szerepe már jobban feltárt, de az elmúlt évek rávilágítottak arra, hogy az RNS-nek is számos hasonló, ú. epitranszkriptomikus módosulása tölt be fontos biológiai szerepet.

Az ELKH Természettudományi Kutatóközpont, az Eötvös Loránd Tudományegyetem, a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem és a Semmelweis Egyetem kutatói az egyik ilyen RNS módosító mechanizmus részleteit tárták fel a szakterület egy vezető lapjában, az ACS Catalysis-ben most publikált cikkükben és rámutattak, hogy bár a mechanizmus sérülése genetikai betegségekhez vezethet, pontosabb megértése terápiás lehetőséget is rejt.

Az uridin pszeudouridinné való átalakulása az RNS leggyakoribb módosulása a DNS-ről való átíródás után, és ezt a reakciót egy nagyméretű fehérje-RNS komplex, a box H/ACA pszeudouridin szintáz katalizálja. A komplex fehérjealkotóinak mutációja daganatos betegségek, csontvelő hiány és nefrotikus szindróma kialakulását okozhatja.

Az ELTE részéről Karancsiné Menyhárd Dóra, az ELTE Szerves Kémia Tanszék kutatója, valamint Varga Máté, az ELTE Genetikai Tanszék kutatója munkatársaikkal felépítették a pszeudouridin szintáz komplex modelljét és nagy számítógépteljesítményt igénylő szimulációk segítségével azonosították az atomok helyzetének és kölcsönhatásainak változását, valamint a kémiai kötések átalakulásának mechanizmusát az uridin pszeudouridinné való transzformációja során. Azt találták, hogy az átalakítandó RNS olyan torzult formában köt a box H/ACA pszeudouridin szintázhoz, amely megkönnyíti a kötődést követő uridin-pszeudouridin átalakítást. Azt is megmutatták, hogy az enzim mutáns variánsai nem torzítják a megkötött RNS uracilját, ami összhangban van ezen mutánsok kísérletileg észlelt inaktivitásával.

A kutatók rámutattak, hogy az azonosított mechanizmus lehetővé teszi az uracil átalakítását tetszőleges RNS-ben, amely képes a box H/ACA pszeudouridin szintáz vezérlő RNS-éhez kötni, továbbá hogy a vezérlő RNS szerkezete nagymértékben változtatható. Ilyen módon, alkalmasan tervezett vezérlő RNS a box H/ACA pszeudouridin szintázhoz kötve, a szervezeten belül el tudja végezni szinte tetszőleges RNS szubsztrát uraciljának átalakítását. Ez lehetőséget teremt az RNS szerkesztésére és génhibákhoz kötődő betegségek gyógyítására.

Ajánlataink

Neo Citran Cold and Sinus por belsőleges oldathoz 10x
Neo Citran Cold and Sinus por belsőleges oldathoz 10x
3379 Ft
Octenisept külsőleges oldat 50ml
Octenisept külsőleges oldat 50ml
2749 Ft
Otrivin Rapid 1 mg/ml oldatos orrcsepp (0.1%) 10ml
Otrivin Rapid 1 mg/ml oldatos orrcsepp (0.1%) 10ml
1899 Ft
NiQuitin Clear 21 mg transzdermális tapasz 7x
NiQuitin Clear 21 mg transzdermális tapasz 7x
4699 Ft
Algoflex Forte Dolo 400 mg filmtabletta 30x
Algoflex Forte Dolo 400 mg filmtabletta 30x
3529 Ft
Algopyrin 500 mg tabletta 20x
Algopyrin 500 mg tabletta 20x
2699 Ft
Actival Extra filmtabletta 120x
Actival Extra filmtabletta 120x
6899 Ft
Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek 4x30ml
Béres Csepp Extra belsőleges oldatos cseppek 4x30ml
5799 Ft
Eurovit Oliva-D Forte 3000NE kapszula 60x
Eurovit Oliva-D Forte 3000NE kapszula 60x
3279 Ft
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
Hepacontur étrend-kiegészítő tabletta 30x
2099 Ft
Septolete Extra 3 mg/1 mg szopogató tabletta Citrom-Méz ízű 16x
Septolete Extra 3 mg/1 mg szopogató tabletta Citrom-Méz ízű 16x
2099 Ft
Béres Magnézium 250mg+B6 filmtabletta 120x
Béres Magnézium 250mg+B6 filmtabletta 120x
3349 Ft
Kalmopyrin 500 mg tabletta 24x
Kalmopyrin 500 mg tabletta 24x
1879 Ft
Linex Flora élőflórát tartalmazó étrend-kiegészítő kapszula 28x
Linex Flora élőflórát tartalmazó étrend-kiegészítő kapszula 28x
3549 Ft
Mebucain Mint 2mg/1mg szopogató tabletta 20x
Mebucain Mint 2mg/1mg szopogató tabletta 20x
2049 Ft
Kaloba 20 mg filmtabletta 21x
Kaloba 20 mg filmtabletta 21x
3729 Ft
Bio-Quinone Q10 Super kapszula 60x
Bio-Quinone Q10 Super kapszula 60x
5899 Ft
Centrum A-tól-Z-ig Nőknek 50+ filmtabletta 30x
Centrum A-tól-Z-ig Nőknek 50+ filmtabletta 30x
3629 Ft
Cartidol 100 mg/g gél 50g
Cartidol 100 mg/g gél 50g
2349 Ft
Béres Vita-D3 Forte 3200 NE tabletta 120x
Béres Vita-D3 Forte 3200 NE tabletta 120x
3099 Ft
Nurodent fogínygél 15ml
Nurodent fogínygél 15ml
2799 Ft
Eurovit Multilong Immun kapszula 60x
Eurovit Multilong Immun kapszula 60x
3229 Ft
Angimed mentol szopogató tabletta 24 db
Angimed mentol szopogató tabletta 24 db
2449 Ft
Nicorette® Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray 2x13.2 ml
Nicorette® Quickspray 1 mg/adag szájnyálkahártyán alkalmazott oldatos spray 2x13.2 ml
7599 Ft
Advil Ultra Forte lágy kapszula 30 db
Advil Ultra Forte lágy kapszula 30 db
4149 Ft
Ambroxol-EGIS 30 mg tabletta 40 db
1929 Ft
NeoTuss Pronatural köhögés elleni szirup 95 ml
NeoTuss Pronatural köhögés elleni szirup 95 ml
2899 Ft
Defendyl Imunoglukan P4H kapszula 30 db
Defendyl Imunoglukan P4H kapszula 30 db
5999 Ft
AkusTone fülspray és AkusTone ALERT fülcsepp csomag 15 ml + 15 ml
AkusTone fülspray és AkusTone ALERT fülcsepp csomag 15 ml + 15 ml
2679 Ft

Olvasna még a témában?

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!