A mielofibrózisra egyelőre nincs tökéletes terápia

Míg korábban sokáig rejtőzködő betegségként tartották számon a mielofibrózist, mára - a labortechnológia fejlődésének is köszönhetően - hamarabb kerülnek hematológus szakorvoshoz az érintettek, és így korábban állítható fel a diagnózis és kezdhető meg a terápia – számolt be dr. Borbényi Zita hematológus, a Szegedi Tudományegyetem belgyógyászati klinikájának professzora. Bár az első tünetek - fáradékonyság, vérszegénység, éjszakai izzadás - számos más kórra is utalhatnak, a mielofibrózis jellegzetes eltéréseket mutat a vérképben, ezek ismeretében pedig a háziorvos vagy a belgyógyász hamarabb utalja hematológiára a pácienseket. A fizikai tüneteket a csontvelő-kötőszövet felszaporodása okozza, hiszen a vérképzés helyét a lépnek vagy a májnak kell átvennie, ami a szervek megnagyobbodásával jár. A kísérő tünetek a betegek életminőségét, élettartamát jelentősen rontják.

„A myeloproliferativ betegségek csoportjába tartozó polycythaemia vera egyik hosszú távú szövődménye lehet a mielofibrózis, amely azonban primer betegségként is kialakulhat. A csontvelőben kötőszövet-felszaporodással járó betegség nem túl gyakori, Európában százezer lakosra egy eset jut évente, előfordulási aránya az Egyesült Államokban magasabb” – sorolta az adatokat a professzor. Általában az idősek betegségeként tartják számon, leggyakrabban 60-70 év közöttieknél diagnosztizálják. A kór előretörésével egyes esetekben heveny myleoid leukémia kialakulásával is számolni kell.

A betegek többsége lépmegnagyobbodás és vérszegénység miatt fordul orvoshoz, a vérkép eltérései azonban a mielofibrózis esetében nagyon jellegzetesek, így a könnycsepp alakú vörösvérsejtek a gyakorlott belgyógyász, hematológus gyanúját könnyen felébresztik. A betegségcsoportra jellemző genetikai paraméterek együttes jelenléte vagy hiánya ugyancsak figyelmeztető jel lehet, ugyanakkor ezek az eltérések a betegség lefolyását is meghatározzák.

Újabb és újabb terápiákat kell bevetni

„A betegek számára a legtöbb problémát okozó lépnagyobbodás és anémia mellett számos apró, az életminőséget befolyásoló tényező jellemzi a mielofibrózist” – folytatta dr. Bátai Árpád, a Fejér Megyei szent György Kórház hematológus főorvosa, aki arról is beszélt, hogy az 1951-ben leírt betegség terápiájában egyre inkább előtérbe került a genetika és a molekuláris genetika, ami sokat javított a prognózison. A diagnózisban óriási előrelépést jelentett a modern laborautomaták megjelenése, amelyekkel ma már rengeteg paraméter mérhető. Jelentős fejlődés történt a szövettani és molekuláris diagnosztikában is, ami megkönnyíti a kór mihamarabbi felismerését.

Míg a kis kockázatú pácienseknél elsősorban a megfigyelésen van a hangsúly, a nagy rizikóval rendelkezőknél a gyógyszeres kezelés mellett a csontvelő-transzplantáció is a terápia része lehet, azonban csupán a betegek 5-10 százaléka alkalmas az átültetésre. A vörösvérsejtképző szerek, szteroidok, JAK-gátlók, citosztatikus terápiák mellett a lépkivétel is javíthat a betegek állapotán. Innovatív készítményekhez leginkább klinikai vizsgálatok keretében jutnak hozzá a páciensek.

„Nincs még tökéletes terápia a mielofibrózisra, amelyre az első szert 2011-ben törzskönyvezték, új gyógyszercsoport képviselője pedig két évvel ezelőtt került fel a terápiás palettára” – ismertette a főorvos, hozzátéve, hogy még vizsgálják a kombinált terápiák bevezetésének lehetőségeit. A csontvelő fibrózis újabb és újabb szerek bevetését követeli, a kezelés során elsősorban a toxicitás minimalizálását kell szem előtt tartani.

Bár a terápiás paletta bővült, a betegek túlélése - általános állapotuktól függően - 5-7 év. Lényegesen több sikerrel kecsegtet a transzplantáció a fiatal, hosszabb életkilátású betegek esetében, ám ez attól is függ, hogyan reagál a páciens a megelőző gyógyszeres terápiára. A sikeres átültetések előfeltétele ugyanis a lépnagyobbodás mérséklése.

A mielofibrózis kezelésére használt gyógyszerek - megfelelő indikáció és gyógyszerrendelés esetén - a patikákban hozzáférhetőek a betegek számára, az innovatív készítményekhez pedig elsősorban méltányossági kérelem benyújtása nyomán jutnak hozzá az érintettek. A betegek ellátása egyébként nem centralizált, a szükséges kezelések az ország bármely hematológiai osztályán elérhetőek.

Mielofibrózis és Covid

Az allogén-transzplantációkban nem volt nagy visszaesés a koronavírus-járvány alatt, inkább a donorlehetőségek területén voltak fennakadások. Ugyanakkor pácienseik - mivel immunhiányos betegségben szenvednek - nagyobb kockázatnak vannak kitéve a fertőző betegségek tekintetében, így igyekeztek őket távol tartani a rendelőtől, kórháztól. A gondozás, utánkövetés viszonylag jól működött a telemedicina nyújtotta eszközökkel, azonban a diagnosztikában előfordultak nagyobb késések is.

„A stabil betegek gondozása - különösen akik számára a lakóhelyen elérhető volt ebben az időszakban a vérvizsgálat - hónapokig csak e-mailben, telefonon történt, most pótolnunk kell a lemaradást a gondozásban, ami nem kis erőfeszítés lesz” – erősítette meg Borbényi Zita. „Sok energiát kíván majd a hematológusoktól az újraindítás” – erősítette meg Bátai Árpád, aki azt hangsúlyozta, a mielofibrózis kezelése során nélkülözhetetlen a személyes találkozás, vizsgálat és megbeszélés a páciensekkel.