Modellállattal végeztek genetikai kísérletet

2021. 04. 06.
Forrás: biologia.elte.hu
|
Az ELTE vezetésével egy nemzetközi együttműködésben a kutatók új modellállatot hoztak létre, egy olyan ritka genetikai betegség vizsgálatához, ami 40-50 éves korra vaksághoz is vezethet.

Az újfajta modell új utakat nyithat az anyagcsere betegség hátterének megismeréséhez, valamint potenciális gyógyszerhatóanyagok tesztelésére is használható, derül ki legújabb, a Frontiers in Cell and Developmental Biology című tudományos folyóiratban megjelent tanulmányukból.

A Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ritka genetikai betegség, amely legtöbbször serdülőkorban vagy kora felnőttkorban jelentkezik először. A tüneteket a bőr alatti kötőszövetben és a retinában létrejövő hidroxiapatit kristály lerakódások okozzák, melyek előrehaladott állapotban a keringési rendszerben is megjelennek. Előbbi vaksághoz, utóbbi az érfalak rugalmasságának elvesztéséhez, vagyis súlyos keringési betegségek kialakulásához vezethet.

Az ELTE Genetikai Tanszékén működő, Diagnosztika és Terápia Kiválósági Program által támogatott Halgenetikai kutatócsoport munkatársai az ELKH-TTK Enzimológiai Intézetének, a Semmelweis Egyetem Élettani Intézetének és az amerikai National Human Genome Research Institute (NHGRI) kutatóival együttműködve, a betegség mélyebb megértésének érdekében létrehozták a kór egy újfajta modelljét. Ehhez, a genetikai kutatásban közkedveltnek számító modellállatot, a zebrahalat (Danio rerio) hívták segítségül.

Miért jó modellállat a zebrahal?

A PXE kialakulásának hátterében legtöbbször az ABCC6 gén mutációja áll a háttérben, aminek zebrahal esetében három féle variánsa (ún. paralógja) is megtalálható. Az abcc6a a 6. kromoszómán, míg az abcc6b.1 és abcc6b.2 a 3. kromoszómán helyezkednek el.  A génvariánsok vizsgálata során fény derült arra, hogy közülük kizárólag az abcc6a és az abcc6b.1 rendelkezik fehérje kódoló funkcióval. Ezzel szemben az abcc6b.2 az aktív szerepét elvesztette és ún. pszeudogénként van jelen a zebrahal genetikai állományában. Erre az eredményre az NHGRI munkatársainak közreműködésben, újgenerációs szekvenálási módszerek felhasználásával derítettek fényt a hazai kutatók.

Az ELTE kutatói a CRISPR/Cas9 rendszer segítségével mindkét fehérje kódoló paralóg génre sikeresen létrehoztak olyan mutáns zebradánió vonalakat, ahol az adott gén funkciója teljesen kiesik.

„Ezek közül az abcc6a homozigóta mutáns állatok már viszonylag korai, lárvális állapotban is mutattak olyan elváltozásokat, melyek azt jelezték, hogy ennek a génnek a funkció vesztése a zebrahalban a csontosodási mintázat felborulását fogja okozni. Felnőtt korukra az ilyen állatokban a vázrendszer erőteljesen eltorzul. A gerinc látványosan elferdül, ami a csigolyák mentén létrejött meszes gócoknak köszönhető. Ezen a gócok kialakulásának mechanizmusa hasonló a betegekben megfigyelhető patológiás meszesedési tünetekéhez”- mondta Varga Máté, az ELTE Halgenetikai kutatócsoport vezetője.

Az újfajta modell esélyt adhat a kutatóknak, hogy további hasznos információkat kapjanak erről az anyagcsere betegségről, valamint, hogy a klinikai kutatás számára is használható hátteret biztosítson a jövőben.

A mutáns vonalakat potenciális gyógyszermolekulák tesztelésére is használják a jövőben.

Nyereményjátékok

Megfejtő

Kalandozzon velünk, legyen Ön is Megfejtő!

»

Kvíz

Olvassa el a Szimpatika magazint és válaszoljon a kérdésekre!

»

Tematikus kvíz

Böngésszen a honlap cikkei között és válaszoljon a kérdésekre!

»

Facebook játék

Egy könnyű kérdés – egy fantasztikus nyeremény

»

A nyitólapról ajánljuk

#KORONAVÍRUS

Áprilisi akció

Walurinal Max Aranyvesszővel tabletta

10 db

2 099 Ft

209,9 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Detralex 500 mg filmtabletta

60 db

5 399 Ft

90 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magnézium Béres 375 mg + B6 filmtabletta

60 db

3 599 Ft

60 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Imodium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 249 Ft

62,5 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

UltraBlanc fogkrém

75 ml

2 349 Ft

31,3 Ft/ml
Kozmetikum

Algoflex Forte Dolo 400 mg filmtabletta

20 db

2 099 Ft

105 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Exoderil 10 mg/g krém

30 g

2 499 Ft

83,3 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Artelac CL szemcsepp

10 ml

1 399 Ft

139,9 Ft/ml
Gyógyászati segédeszköznek minősülő orvostechnikai eszköz*

Nottevit Happy Sleep kapszula

30 db

3 699 Ft

123,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Saballo Complex lágy kapszula

60 db

4 399 Ft

73,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Betadine® oldat

30 ml

1 449 Ft

48,3 Ft/ml
Fertőtlenítőszer***

Voltaren Emulgel Forte 20 mg/g gél

180 g

4 999 Ft

27,8 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Maxiluten tabletta

30 db

2 899 Ft

96,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Béres C-vitamin 1000 mg RETARD filmtabletta csipkebogyó kivonattal + 2000 NE D3-vitamin

90 db

3 199 Ft

35,5 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Patikárium D3-vitamin tabletta

60 db

999 Ft

16,6 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Quamatel® Mini 10 mg filmtabletta

14 db

1 249 Ft

89,2 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tebofortan 120 mg filmtabletta

30 db

4 399 Ft

146,6 Ft/db
Vény nélkül kapható gyógyszer

Iberogast belsőleges oldatos cseppek

20 ml

1 799 Ft

90 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer

Valeriana Night Forte lágyzselatin kapszula

60 db

3 199 Ft

53,3 Ft/db
Étrend-kiegészítő készítmény**

Dettol antibakteriális kézfertőtlenítő gél

50 ml

899 Ft

18 Ft/ml
Biocid termék****

Zovirax ajakherpesz krém

2 g

1 599 Ft

799,5 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Flexagil krém

150 g

3 699 Ft

24,7 Ft/g
Vény nélkül kapható gyógyszer

Otrivin RAPID 1 mg/ml adagoló oldatos orrspray

10 ml

2 099 Ft

209,9 Ft/ml
Vény nélkül kapható gyógyszer
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!
** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.
*** Fertőtlenítők alkalmazásakor ügyeljen a biztonságra! Használat előtt mindig olvassa el a címkét és a használati útmutatót!
**** Biocidok alkalmazásakor ügyeljen a biztonságra! Használat előtt mindig olvassa el a címkét és a használati útmutatót!

Friss cikkeink

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Már elérhető a a Szimpatika magazin 2021. áprilisi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el