Ma van a Down-szindróma világnapja

2017. 03. 21.
|
Címkék: down kór 
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb és legismertebb veleszületett genetikai rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra.
Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.


Miben mutatkozik meg a Down szindróma?


A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják.csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet.
A gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek.
Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.Olykor meglepően muzikálisak.
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk.A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.



Magzati vizsgálatok: a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amnio­centézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimu­tatása alapján.n. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.

Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel?
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.




Októberi akció

Novo C plus® liposzómális C-vitamin lágykapszula

60 db

3 325 Ft

55,4 Ft/db
C-vitamint liposzómális formában tartalmaz, mely lehetővé teszi a C-vitamin kiváló hatékonyságú felszívódását és hasznosulását a szervezetben
Penta Pharma Kft.
Étrend-kiegészítő készítmény**

Dona® 1500 mg por belsőleges oldathoz

20 tasak

2 995 Ft

149,7 Ft/tasak
Hatékonyan enyhíti az enyhe és középsúlyos térdízületi porckopás tüneteit
Vény nélkül kapható gyógyszer

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

1 620 Ft

101,3 Ft/db
Láz- és fájdalomcsillapító, gyulladásgátló hatású készítmény
Vény nélkül kapható gyógyszer

Calcium-Sandoz® pezsgőtabletta

20 db

1 435 Ft

71,8 Ft/db
Kalciumhiány megelőzésére és kezelésére
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Actival® Kid Gumivitamin

50 db

2 245 Ft

44,9 Ft/db
Cukormentes gumivitamin-készítmény, mely hozzájárul a gyermekek immunrendszerének normál működéséhez. Citrom és málna ízű
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Étrend-kiegészítő készítmény**

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

3 630 Ft

1452 Ft/ml
Széles spektrumú gombaölő hatóanyaga a körömlemezbe és a körömágyba hatolva fejti ki hatását. Elég csak heti egyszer használni!
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sperti Preparation H® végbélkenőcs

25 g

1 795 Ft

71,8 Ft/g
Aranyér kezelésére, tüneteinek enyhítésére
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 445 Ft

72,3 Ft/db
Alkalmazható a száj, torok és a fogíny gyulladásánál közvetlenül. Fájdalomcsillapító és helyi érzéstelenítő egyidejűleg
Vény nélkül kapható gyógyszer

Otrivin 1 mg/ml adagoló oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Gyorsan megszünteti az orrdugulást és hatása akár 12 órán át tart
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocuvite® lutein forte

30 db

2 905 Ft

96,8 Ft/db
Komplex összetétel luteinnel, antioxidánsokkal és cinkkel. A cink hozzájárul a normál látás fenntartásához
Étrend-kiegészítő készítmény**

Patikárium Multivitamin 50+ tabletta

60 db

1 360 Ft

22,7 Ft/db
11 féle ásványi anyagot, 13 vitamint, valamint 10 mg zöld tea- és 5 mg vörösszőlő-kivonatot tartalmazó komplex készítmény, az 50 év felettiek igényeinek megfelelő összeállításban
Étrend-kiegészítő készítmény**

Sedatif PC® bukkális tabletta

40 db

1 310 Ft

32,8 Ft/db
Alvászavar, szorongás, ingerlékenység tüneteinek kezelésére. Ajánlott stresszes, túlhajszolt életvitel esetén, illetve hiperaktív gyerekeknek
Boiron Hungária Kft.
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer

Nicoflex 0,15 mg/20 mg/90 mg kenőcs

50 g

940 Ft

18,8 Ft/g
Reumás izom- és ízületi fájdalmak, zúzódások, rándulások, izommerevség, izomgörcs esetén, valamint sportoláshoz bemelegítésre
Vény nélkül kapható gyógyszer

Accu-Chek® Active tesztcsík

50 db

2 685 Ft

53,7 Ft/db
Vércukor meghatározására szolgál a megbízható Accu-Chek Active készülékkel, alkalmas betegek önmonitorozására. Rendszeres vércukorméréssel megelőzhetők a diabétesz súlyos szövődményei
Gyógyászati segédeszköz*

Nizoral® korpásodás ellen 20 mg/g sampon

100 ml

2 970 Ft

29,7 Ft/ml
Gomba okozta bőrfertőzések, pl. hajkorpásodás kezelésére, megelőzésére
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 375 mg kemény kapszula

50 db

1 960 Ft

39,2 Ft/db
Légúti megbetegedésekben a nyák oldására, köpetürítés elősegítésére szolgál
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra + C-vitamin Béres 50 mg tabletta

4×30 ml + 120 db

4 355 Ft

Fokozott immunvédelmet biztosít a betegségek megelőzésében és leküzdésében az egész család számára. Már 15 kg testsúlyt elérő gyerekek is kaphatják immunrendszerük támogatására
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Linex® Forte élőflórát tartalmazó kapszula

14 db

1 490 Ft

106,4 Ft/db
Szedése gyomor-bélrendszeri fertőzés, antibiotikum-kúra esetén javasolt
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Ambroxol-Teva 3 mg/ml szirup

100 ml

1 250 Ft

12,5 Ft/ml
Kellemes málna ízű szirup, mely kíméletes megoldást nyújt gyermekek számára hurutos köhögés esetén
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran belsőleges por felnőtteknek

14 tasak

2 250 Ft

160,7 Ft/tasak
Komplex megoldás a megfázás és az influenza tüneteinek kezelésére
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Készítsen egy fotót önmagáról és kedvenc Szimpatika Patikájáról és a fotóról ne hiányozzon az aktuális Szimpatika magazin sem! Töltse föl honlapunkra és nyerjen!

A játék 2017. okóber 1-jétől 2017. november 30-áig tart.

Fődíj: Kanári-szigeteki utazás az IBUSZ Utazási Irodák Kft. jóvoltából
Közönségdíj: 5 db Neuzer városi kerékpár a Neuzer Kerékpár Kft. felajánlásával

Részt veszek a játékon » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. októberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el