Szimpatika – Ha a szervezet nem tud védekezni

Mit értünk primer immunhiány alatt?

Veleszületett immunhiányt. Olyan immundefektusokról van szó, amelyek hátterében genetikai, öröklött elváltozások állnak, szemben a szekunder, azaz szerzett immunhiánnyal, amely betegségek, kezelések kapcsán, például transzplantációk következtében alakul ki. Nagyon sokféle betegségről van szó, amelyek klinikai spektruma igen széles. Az immundefektusok legfontosabb következménye a szervezet védekező funkcióinak csökkenése, a fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség megváltozása. Ez különböző súlyosságú lehet, és számos kórokozóra vonatkozik. Sok esetben egyes allergiás, illetve autoimmun megbetegedések mögött is primer immunhiányos állapotok állnak, továbbá egyes, jellemzően a vérképzőrendszert érintő daganatos megbetegedésekre is hajlamosítanak.

Mikor derül ki, ha valaki valamilyen primer immunhiányos betegségben szenved?

Az igazán súlyos defektusok már az élet első hónapjaiban kiderülnek, sokszor életveszélyes fertőzések formájában jelennek meg. Néha kicsit később, jellemzően a közösségbe járás kezdetén mutatkoznak, amikor a gyerekek gyakrabban találkoznak kórokozókkal. De az is elképzelhető, hogy valaki már felnőttként figyel fel rá, hogy nem tud megfelelően védekezni olyan fertőzésekkel szemben, amelyek korábban nem okoztak problémát.

Melyek a leggyakoribb kórképek?

A leggyakoribb immunhiány-típus az antitest-defektus, amelyben a szervezet nem termel elegendő védő antitestet. Ez leginkább felső- és alsó légúti problémákat, másodsorban bélrendszeri fertőzéseket eredményez. Egy másik gyakori csoport a kórokozók ellen védekező fehérvérsejtek, a granulociták defektusa, ami a baktériumokkal szembeni harcban jelent gondot. Ilyenkor tályogok, gennyesedések alakulnak ki a belső szervekben, amelyek igen nehezen kezelhetők. Más betegek a vírusok okozta fertőzésekkel szemben védtelenek, ilyen esetekben gyakoriak az afták, a herpeszvírus-fertőzések, néha a gombás fertőzések kockázata is fokozódik. Így felnőtteknél is állandósulhat az elsősorban csecsemőkorra jellemző szájpenész.

Említett bizonyos nagyon súlyos defektusokat. Ezek mennyire gyakoriak?

A legsúlyosabb eset, ha a teljes immunrendszer hiányzik. Ez szerencsére igen ritka, évente-kétévente fordul elő: ilyenkor a kisbabának a sejtes és az antitestes védekezése sem működik, és egy súlyos, kombinált immunhiányos állapot figyelhető meg. Ezek a gyerekek sajnos néhány hónapos korukban meghalnak, jellemzően olyan kórokozók által okozott fertőzésekben, amelyek egészségesekben nem okoznak problémát. A diagnózis általában akkor derül ki, ha a fertőzések már bekövetkeztek, hiszen a veleszületett immunhiánynak más tünetei legtöbbször nincsenek. Súlyos fertőzésekben a kezelés, a csontvelő-transzplantáció is nehéz feladat. Számos olyan családot ismerek, ahol az első gyermeknél nem derült ki időben az immunhiány, ezért nem sikerült meggyógyítani őket, de a betegség öröklődő jellegét ismerve a következő gyermeknél már felkészülhettünk a betegség kimutatására és kezelésére. Utóbbi esetekben, ha a csontvelő-átültetést még a fertőzések kialakulása előtt el tudjuk végezni, akkor a betegek 90 százalék feletti eséllyel meggyógyíthatók. A gyógyulási arány súlyos, aktív fertőzésekben végzett beavatkozások esetén azonban mindössze 30 százalék körüli.

Ennyire nagy az öröklődési esély, hogy ugyanazon szülőknek akár mindkét gyermeke primer immunhiányos lesz?

Igen. Ha a szülők hordoznak valamiféle mutációt, kóros gént, ezek kombinálódhatnak úgy, hogy a gyermek mindkét szülőtől a kóros gént örökli. De vannak olyan betegségek is, amelyek a női nemi kromoszómához kötődnek, így a lányok hordozók lesznek, azonban a kóros X kromoszómát öröklő fiú újszülöttek megbetegednek.

Mi lehet a megoldás enyhébb esetekben?

Antitesthiányos állapotban az antitestek pótlásával, rendszeres havi vénás vagy hetente bőr alá adott, azaz szubkután kezeléssel lehet biztosítani a megfelelő immunglobulin szintet a szervezetben. A betegek akár teljesen tünetmentesen élhetnek, és az életkilátásaik is azonosak lesznek az egészségesekkel. Ellenkező esetben idővel tönkremegy a tüdő, és akár évtizedekkel hamarabb is meghalhatnak.

Életvezetési tekintetben mire kell odafigyelni ilyenkor?