„Nincsenek náluk kiskapuk”

2015. 10. 27.
|
Október világszerte a Rett-szindróma hónapja – egy olyan súlyos kromoszomális rendellenességről beszélünk, amely csak nőket érint, és egész életükben elkíséri őket, ám ennek ellenére meglehetősen kevéssé ismert. Edinger Katalinnal, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány kuratóriumi tagjával beszélgettünk.

Mi a Rett-szindróma lényege?

Ez egy olyan genetikai, de nem örökletes eltérés, amely csak a lányokat érinti, mivel az x kromoszómán van – vagyis azok a fiúk, akiknek ilyen problémájuk lenne, meg sem születnek. Maga a rendellenesség egy összetett, nagyon sok területet érintő eltérés, amely a neurológiai problémák mellett mozgási, értelmi, emésztési területet is érinthet, és ugyanúgy egy spektrumon lehet elhelyezni az egyes eseteket, mint például az autizmus esetében. Vagyis vannak súlyosabb gondokkal és kevesebb nehézséggel küszködő családok is. Génbe kódolt, születéstől kialakuló, nem gyógyítható zavarról beszélünk, amely viszont számos területen jól szinten tartható a megfelelő gyógypedagógiai módszerekkel.

Miben nyilvánul meg a külvilág felé leginkább a probléma, és miből?

A Rett-szindrómás betegek egy-másfél éves korukig a gyermekek normális fejlődési ütemét mutatják, utána azonban megrekednek. Ez először a kommunikációban tükröződik vissza, maguk az esetek azonban nagyon sokfélék. Vannak betegek, akik egyáltalán nem tudnak járni, mert olyan a csontfelépítésük vagy az izomzatuk, hogy nem alkalmas erre. Ők az egész életüket mozgássérültként élik le, de ezzel szemben vannak nagyon jó mozgású betegek is. Mintegy nyolcvan százalékuk ugyanakkor epilepsziás is, önellátásra pedig a legjobb állapotúak sem képesek közülük, folyamatos felügyeletet, ellátást igényelnek. Ennek egyik oka – és ez közös jellemzőjük –, hogy a kézfunkciójuk nagyon rossz, nem képesek megfelelően használni a kezüket. Ehhez kapcsolódik az a bizonyos „kézmorzsoló” tünet is, ami a betegség egyik legjellemzőbb velejárója. A kommunikáció szintén mindegyiküknél sérült, a Rett-szindrómások nem beszélnek – aki az említett egy-másfél éves korig elsajátított pár szót, az esetleg megmarad, de a beszéd rendszerint csak egy-egy szóra, helyzetre, szituációra korlátozódik. Viszont a Rett-szindrómások értelmi szintje jóval a kommunikációs képességeik szintje fölött van, és sokszor éppen emiatt nagyon nehéz a helyzet velük, hiszen sokkal többet értenek és szeretnének, mint amennyit meg tudnak értetni. Ebből magatartászavarok is származhatnak, és talán éppen ezek a legnehezebben fejleszthető területek.

Miként lehet velük kommunikálni?

Különböző alternatív kommunikációs módszereket szoktunk alkalmazni: képcserés kommunikációt, illetve kommunikátorok, újabban különleges applikációk készülnek nem beszélők számára, amelyek tabletre vagy okostelefonra letölthetők.

Mennyire gyakori ez a rendellenesség?

Magyarországon összesen mintegy nyolcvan Rett-szindrómásról tudunk, de ennek elsősorban az az oka, hogy nagyon későn kezdték el diagnosztizálni a betegséget. Évente három-négy új esettel találkozunk. Ma itthon leginkább azok hallanak erről a betegségről, akik maguk is érintettek benne, még a médiában, sőt, a gyermekorvosok körében is kevéssé ismert szindrómáról beszélünk. A ’90-es évek óta azonban létezik genetikai szűrés, és nagyjából azokat a betegeket ismerjük, akik azóta születtek. A mi alapítványunk, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány is 1995 óta működik és fogja össze az érintett családokat.

Ön hogyan vette észre, hogy a gyermeke is Rett-szindrómás?

Jelenleg nyolc és fél éves a legkisebb lányom, és már nagyon korán észrevettem nála, hogy valami nem úgy alakul a kommunikációjában, ahogy kellene: egyszerűen nem jelezte, hogy mit és hogyan szeretne. Emiatt nagyon sokáig autistának hitték, évekig ez volt nála a diagnózis, egészen addig, amíg nem láttam véletlenül egy videót a YouTube-on a Rett-szindrómáról. „De hiszen a lányom is ilyen!”, jöttem rá, és utána már célirányosan vittem vizsgálatokra, és Pécsen, ötéves korában kaptuk meg a diagnózist, hogy valóban ezzel a rendellenességgel él. Ő szerencsére jó állapotban van, mivel már nagyon korán elvittük különböző korai fejlesztésekre, és ma már egy akadálymentes, speciális iskolába is jár. Viszont nagyon sok múlik azon is, hogy ki hol él, hiszen – Budapesttel ellentétben – vidéken néha 20-30 kilométeres körzetben nem található olyan intézmény, ahol megfelelően el tudják látni a Rett-szindrómásokat.

Érzelmi szempontból milyenek a Rett-szindrómás gyerekek?

Nagyon-nagyon különböznek az autistáktól, akik inkább egyfajta burokban élnek. Ők ezzel éppen ellentétesek: nagyon jelen vannak érzelmileg a pillanatban, nagyon szeretnek, nagyon intenzíven élik meg a velük történő eseményeket. Évekkel később is megörülnek annak, akit ismernek, megsimogatják, és nagyon őszinték, nincsenek náluk kiskapuk: ha szeretnek valakit, azt nagyon szeretik, és ezt nyíltan vállalják is. Amennyiben valaki nyitottan, szeretettel, elfogadással viszonyul hozzájuk, rendkívül hálásak érte. Én általában azt mondom: ez elsősorban nem betegség, hanem egy állapot, amiből ki kell hozni a lehetséges legtöbbet. Ez persze csak nagyon sok energiával, folyamatos, sokrétű gondozással lehetséges. A legfontosabb ezek közül talán az egy jó gyógytornász által is szinten tartott mozgás, de számos különböző terápia létezik: a zenére, a kutya-, ló- vagy hidroterápiára egyaránt nagyon jól reagálnak az érintettek. Az egyre jobb kommunikációs programok szintén sokat segítenek a gondozásukban, és léteznek ma már olyan gyógyszerészeti kutatások, amelyek révén talán egyszer eljön az az idő, amikor gyógyítható lesz a két x kromoszóma egyikén megtalálható rendellenesség az ép rész aktiválásával, a károsodás visszafordításával – állatoknál ez már ma is működik. Addig azonban az az alapvető kérdés, hogy miként tudunk a mostani Rett-szindrómásoknak megfelelő segítséget, képességeiknek megfelelő gondozást biztosítani.

Októberi akció

Novo C plus® liposzómális C-vitamin lágykapszula

60 db

3 325 Ft

55,4 Ft/db
C-vitamint liposzómális formában tartalmaz, mely lehetővé teszi a C-vitamin kiváló hatékonyságú felszívódását és hasznosulását a szervezetben
Penta Pharma Kft.
Étrend-kiegészítő készítmény**

Dona® 1500 mg por belsőleges oldathoz

20 tasak

2 995 Ft

149,7 Ft/tasak
Hatékonyan enyhíti az enyhe és középsúlyos térdízületi porckopás tüneteit
Vény nélkül kapható gyógyszer

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

1 620 Ft

101,3 Ft/db
Láz- és fájdalomcsillapító, gyulladásgátló hatású készítmény
Vény nélkül kapható gyógyszer

Calcium-Sandoz® pezsgőtabletta

20 db

1 435 Ft

71,8 Ft/db
Kalciumhiány megelőzésére és kezelésére
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Actival® Kid Gumivitamin

50 db

2 245 Ft

44,9 Ft/db
Cukormentes gumivitamin-készítmény, mely hozzájárul a gyermekek immunrendszerének normál működéséhez. Citrom és málna ízű
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Étrend-kiegészítő készítmény**

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

3 630 Ft

1452 Ft/ml
Széles spektrumú gombaölő hatóanyaga a körömlemezbe és a körömágyba hatolva fejti ki hatását. Elég csak heti egyszer használni!
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sperti Preparation H® végbélkenőcs

25 g

1 795 Ft

71,8 Ft/g
Aranyér kezelésére, tüneteinek enyhítésére
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 445 Ft

72,3 Ft/db
Alkalmazható a száj, torok és a fogíny gyulladásánál közvetlenül. Fájdalomcsillapító és helyi érzéstelenítő egyidejűleg
Vény nélkül kapható gyógyszer

Otrivin 1 mg/ml adagoló oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Gyorsan megszünteti az orrdugulást és hatása akár 12 órán át tart
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocuvite® lutein forte

30 db

2 905 Ft

96,8 Ft/db
Komplex összetétel luteinnel, antioxidánsokkal és cinkkel. A cink hozzájárul a normál látás fenntartásához
Étrend-kiegészítő készítmény**

Patikárium Multivitamin 50+ tabletta

60 db

1 360 Ft

22,7 Ft/db
11 féle ásványi anyagot, 13 vitamint, valamint 10 mg zöld tea- és 5 mg vörösszőlő-kivonatot tartalmazó komplex készítmény, az 50 év felettiek igényeinek megfelelő összeállításban
Étrend-kiegészítő készítmény**

Sedatif PC® bukkális tabletta

40 db

1 310 Ft

32,8 Ft/db
Alvászavar, szorongás, ingerlékenység tüneteinek kezelésére. Ajánlott stresszes, túlhajszolt életvitel esetén, illetve hiperaktív gyerekeknek
Boiron Hungária Kft.
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer

Nicoflex 0,15 mg/20 mg/90 mg kenőcs

50 g

940 Ft

18,8 Ft/g
Reumás izom- és ízületi fájdalmak, zúzódások, rándulások, izommerevség, izomgörcs esetén, valamint sportoláshoz bemelegítésre
Vény nélkül kapható gyógyszer

Accu-Chek® Active tesztcsík

50 db

2 685 Ft

53,7 Ft/db
Vércukor meghatározására szolgál a megbízható Accu-Chek Active készülékkel, alkalmas betegek önmonitorozására. Rendszeres vércukorméréssel megelőzhetők a diabétesz súlyos szövődményei
Gyógyászati segédeszköz*

Nizoral® korpásodás ellen 20 mg/g sampon

100 ml

2 970 Ft

29,7 Ft/ml
Gomba okozta bőrfertőzések, pl. hajkorpásodás kezelésére, megelőzésére
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 375 mg kemény kapszula

50 db

1 960 Ft

39,2 Ft/db
Légúti megbetegedésekben a nyák oldására, köpetürítés elősegítésére szolgál
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra + C-vitamin Béres 50 mg tabletta

4×30 ml + 120 db

4 355 Ft

Fokozott immunvédelmet biztosít a betegségek megelőzésében és leküzdésében az egész család számára. Már 15 kg testsúlyt elérő gyerekek is kaphatják immunrendszerük támogatására
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Linex® Forte élőflórát tartalmazó kapszula

14 db

1 490 Ft

106,4 Ft/db
Szedése gyomor-bélrendszeri fertőzés, antibiotikum-kúra esetén javasolt
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Ambroxol-Teva 3 mg/ml szirup

100 ml

1 250 Ft

12,5 Ft/ml
Kellemes málna ízű szirup, mely kíméletes megoldást nyújt gyermekek számára hurutos köhögés esetén
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran belsőleges por felnőtteknek

14 tasak

2 250 Ft

160,7 Ft/tasak
Komplex megoldás a megfázás és az influenza tüneteinek kezelésére
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Készítsen egy fotót önmagáról és kedvenc Szimpatika Patikájáról és a fotóról ne hiányozzon az aktuális Szimpatika magazin sem! Töltse föl honlapunkra és nyerjen!

A játék 2017. okóber 1-jétől 2017. november 30-áig tart.

Fődíj: Kanári-szigeteki utazás az IBUSZ Utazási Irodák Kft. jóvoltából
Közönségdíj: 5 db Neuzer városi kerékpár a Neuzer Kerékpár Kft. felajánlásával

Részt veszek a játékon » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. októberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el