„Nincsenek náluk kiskapuk”

2015. 10. 27.
|
Október világszerte a Rett-szindróma hónapja – egy olyan súlyos kromoszomális rendellenességről beszélünk, amely csak nőket érint, és egész életükben elkíséri őket, ám ennek ellenére meglehetősen kevéssé ismert. Edinger Katalinnal, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány kuratóriumi tagjával beszélgettünk.

Mi a Rett-szindróma lényege?

Ez egy olyan genetikai, de nem örökletes eltérés, amely csak a lányokat érinti, mivel az x kromoszómán van – vagyis azok a fiúk, akiknek ilyen problémájuk lenne, meg sem születnek. Maga a rendellenesség egy összetett, nagyon sok területet érintő eltérés, amely a neurológiai problémák mellett mozgási, értelmi, emésztési területet is érinthet, és ugyanúgy egy spektrumon lehet elhelyezni az egyes eseteket, mint például az autizmus esetében. Vagyis vannak súlyosabb gondokkal és kevesebb nehézséggel küszködő családok is. Génbe kódolt, születéstől kialakuló, nem gyógyítható zavarról beszélünk, amely viszont számos területen jól szinten tartható a megfelelő gyógypedagógiai módszerekkel.

Miben nyilvánul meg a külvilág felé leginkább a probléma, és miből?

A Rett-szindrómás betegek egy-másfél éves korukig a gyermekek normális fejlődési ütemét mutatják, utána azonban megrekednek. Ez először a kommunikációban tükröződik vissza, maguk az esetek azonban nagyon sokfélék. Vannak betegek, akik egyáltalán nem tudnak járni, mert olyan a csontfelépítésük vagy az izomzatuk, hogy nem alkalmas erre. Ők az egész életüket mozgássérültként élik le, de ezzel szemben vannak nagyon jó mozgású betegek is. Mintegy nyolcvan százalékuk ugyanakkor epilepsziás is, önellátásra pedig a legjobb állapotúak sem képesek közülük, folyamatos felügyeletet, ellátást igényelnek. Ennek egyik oka – és ez közös jellemzőjük –, hogy a kézfunkciójuk nagyon rossz, nem képesek megfelelően használni a kezüket. Ehhez kapcsolódik az a bizonyos „kézmorzsoló” tünet is, ami a betegség egyik legjellemzőbb velejárója. A kommunikáció szintén mindegyiküknél sérült, a Rett-szindrómások nem beszélnek – aki az említett egy-másfél éves korig elsajátított pár szót, az esetleg megmarad, de a beszéd rendszerint csak egy-egy szóra, helyzetre, szituációra korlátozódik. Viszont a Rett-szindrómások értelmi szintje jóval a kommunikációs képességeik szintje fölött van, és sokszor éppen emiatt nagyon nehéz a helyzet velük, hiszen sokkal többet értenek és szeretnének, mint amennyit meg tudnak értetni. Ebből magatartászavarok is származhatnak, és talán éppen ezek a legnehezebben fejleszthető területek.

Miként lehet velük kommunikálni?

Különböző alternatív kommunikációs módszereket szoktunk alkalmazni: képcserés kommunikációt, illetve kommunikátorok, újabban különleges applikációk készülnek nem beszélők számára, amelyek tabletre vagy okostelefonra letölthetők.

Mennyire gyakori ez a rendellenesség?

Magyarországon összesen mintegy nyolcvan Rett-szindrómásról tudunk, de ennek elsősorban az az oka, hogy nagyon későn kezdték el diagnosztizálni a betegséget. Évente három-négy új esettel találkozunk. Ma itthon leginkább azok hallanak erről a betegségről, akik maguk is érintettek benne, még a médiában, sőt, a gyermekorvosok körében is kevéssé ismert szindrómáról beszélünk. A ’90-es évek óta azonban létezik genetikai szűrés, és nagyjából azokat a betegeket ismerjük, akik azóta születtek. A mi alapítványunk, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány is 1995 óta működik és fogja össze az érintett családokat.

Ön hogyan vette észre, hogy a gyermeke is Rett-szindrómás?

Jelenleg nyolc és fél éves a legkisebb lányom, és már nagyon korán észrevettem nála, hogy valami nem úgy alakul a kommunikációjában, ahogy kellene: egyszerűen nem jelezte, hogy mit és hogyan szeretne. Emiatt nagyon sokáig autistának hitték, évekig ez volt nála a diagnózis, egészen addig, amíg nem láttam véletlenül egy videót a YouTube-on a Rett-szindrómáról. „De hiszen a lányom is ilyen!”, jöttem rá, és utána már célirányosan vittem vizsgálatokra, és Pécsen, ötéves korában kaptuk meg a diagnózist, hogy valóban ezzel a rendellenességgel él. Ő szerencsére jó állapotban van, mivel már nagyon korán elvittük különböző korai fejlesztésekre, és ma már egy akadálymentes, speciális iskolába is jár. Viszont nagyon sok múlik azon is, hogy ki hol él, hiszen – Budapesttel ellentétben – vidéken néha 20-30 kilométeres körzetben nem található olyan intézmény, ahol megfelelően el tudják látni a Rett-szindrómásokat.

Érzelmi szempontból milyenek a Rett-szindrómás gyerekek?

Nagyon-nagyon különböznek az autistáktól, akik inkább egyfajta burokban élnek. Ők ezzel éppen ellentétesek: nagyon jelen vannak érzelmileg a pillanatban, nagyon szeretnek, nagyon intenzíven élik meg a velük történő eseményeket. Évekkel később is megörülnek annak, akit ismernek, megsimogatják, és nagyon őszinték, nincsenek náluk kiskapuk: ha szeretnek valakit, azt nagyon szeretik, és ezt nyíltan vállalják is. Amennyiben valaki nyitottan, szeretettel, elfogadással viszonyul hozzájuk, rendkívül hálásak érte. Én általában azt mondom: ez elsősorban nem betegség, hanem egy állapot, amiből ki kell hozni a lehetséges legtöbbet. Ez persze csak nagyon sok energiával, folyamatos, sokrétű gondozással lehetséges. A legfontosabb ezek közül talán az egy jó gyógytornász által is szinten tartott mozgás, de számos különböző terápia létezik: a zenére, a kutya-, ló- vagy hidroterápiára egyaránt nagyon jól reagálnak az érintettek. Az egyre jobb kommunikációs programok szintén sokat segítenek a gondozásukban, és léteznek ma már olyan gyógyszerészeti kutatások, amelyek révén talán egyszer eljön az az idő, amikor gyógyítható lesz a két x kromoszóma egyikén megtalálható rendellenesség az ép rész aktiválásával, a károsodás visszafordításával – állatoknál ez már ma is működik. Addig azonban az az alapvető kérdés, hogy miként tudunk a mostani Rett-szindrómásoknak megfelelő segítséget, képességeiknek megfelelő gondozást biztosítani.

Novemberi akció

Cetebe 500 mg retard kemény kapszula

120 db

2 995 Ft

25 Ft/db
Hosszan tartó C-vitamin, amely 98,6%-ban hasznosul
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Pharmaton® Vital lágy kapszula

60 db

5 255 Ft

87,6 Ft/db
A benne lévő ginzeng G115-nek köszönhetően növeli a szellemi és a fizikai teljesítményt
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó utca 1-5.
Gyógyszerinformáció
tel.: (+36 1) 505 0055
Web: www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Stadalax® 5 mg bevont tabletta

50 db

1 460 Ft

29,2 Ft/db
Hashajtó készítmény, rövid időtartamú kezelésre szolgál székrekedés esetén
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 090 Ft

23,2 Ft/g
Szuper erős műfogsorrögzítő krém
Orvostechnikai eszköz*

Eurovit® Oliva-D 2200NE kapszula

60 db

2 355 Ft

39,3 Ft/db
A D-vitamin zsírban oldódó vitamin. Ezért a kapszula LAHB (Lipid Alapú Hatóanyag Bevitel) rendszere extra szűz olívaolajat tartalmaz, melyben a D-vitamin eleve oldott, a szervezet számára jól hasznosítható formában található
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Sinupret® belsőleges oldatos cseppek

50 ml

1 600 Ft

32 Ft/ml
Az orrmelléküregek és a légutak heveny és idült gyulladásainak kezelésére szolgáló gyógyszerkészítmény. Hatóanyagai gyulladáscsökkentő, nyákoldó hatásúak, megkönnyítik a letapadt váladék felköhögését és kiürülését
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apranax Dolo 100 mg/g gél

100 g

1 580 Ft

15,8 Ft/g
Izom- és ízületi fájdalomcsillapító gél, lokális alkalmazásra a bőrön
Vény nélkül kapható gyógyszer

ACC® long 600 mg pezsgőtabletta

10 db

1 810 Ft

181 Ft/db
Napi egy pezsgőtabletta hatékonyan segít már a hurutos köhögés kezdetén! Célzottan a lerakódáson hat, feloldja a hurutos váladékot és megtisztítja a légutakat
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Magne B6® bevont tabletta

30 db

1 240 Ft

41,3 Ft/db
Az eredeti Magne B6 hatóanyagainak kiváló kombinációja révén hatékonyan pótolja a szervezetből hiányzó magnéziumot
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó utca 1-5.
Gyógyszerinformáció
tel.: (+36 1) 505 0055
Web: www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Wick TriActin citrom ízű por belsőleges oldathoz

10 db

1 805 Ft

180,5 Ft/db
Hatékonyan csökkenti a megfázás és az influenza tüneteit
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Systane® Ultra nedvesítő szemcsepp

10 ml

2 190 Ft

219 Ft/ml
Száraz szem kezelésére szolgál: átmenetileg megszünteti a szemszárazság okozta égő érzést és irritációt. Lágy kontaktlencsék nedvesítésére is alkalmazható
forgalmazza: Novartis Hungária Kft.
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Gyógyászati segédeszköz*

Septofort tabletta

24 db

1 185 Ft

49,4 Ft/db
Száj- és torokfertőtlenítő készítmény
Vény nélkül kapható gyógyszer

Bánó® -féle fokhagyma-galagonya-fagyöngy kapszula

100 db

3 090 Ft

30,9 Ft/db
Érelmeszesedés megelőzésére, a vér koleszterinszintjének csökkentésére, magas vérnyomás és szívpanaszok kezelésénél a gyógyszeres terápia kiegészítőjeként
Gyógyszernek nem minősülő gyógyhatású készítmény

Baldivian® Night bevont tabletta

30 db

1 635 Ft

54,5 Ft/db
Természetes hatóanyagával enyhítheti az alvászavarokat
Vény nélkül kapható növényi gyógyszer

Dentinox® fogínygél gyermekeknek

10 g

1 575 Ft

157,5 Ft/g
Fogzáskönnyítő gél, az első fogak kibújásakor jelentkező tünetek helyi kezelésére alkalmas készítmény
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mastu® kenőcs

30 g

1 520 Ft

50,7 Ft/g
Enyhíti az aranyeres panaszokhoz társuló tüneteket, mint az irritáció, viszketés, égő érzés
Orvostechnikai eszköz*

Zovirax ajakherpesz krém

2 g

1 295 Ft

647,5 Ft/g
Gyorsan a bőrbe jutó formula. A száj és arc területén jelentkező herpeszfertőzés helyi kezelésére
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Aperisan® 200 mg/g szájnyálkahártyán alkalmazott gél

10 g

1 780 Ft

178 Ft/g
A szájnyálkahártya gyulladásainak helyi kezelésére. Hagyományos növényi gyógyszer, kizárólag a régóta fennálló használaton alapuló, meghatározott javallatokra alkalmazandó
Vény nélkül kapható gyógyszer

Linex® Forte élőflórát tartalmazó kapszula

28 db

2 305 Ft

82,3 Ft/db
Több milliárdnyi élőflóra sejtet tartalmaz, melyre a bélflórának az antibiotikum kezelés első napjától szüksége lehet
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Advil® Cold Rapid 200 mg/30 mg lágy kapszula

20 db

1 715 Ft

85,8 Ft/db
Csökkenti a lázat, mérsékli az orr és az orrmelléküregek dugulását, csillapítja a fájdalmat és gyulladáscsökkentő hatású
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

Szavazzon kedvenc fotójára, és segítse hozzá a fotó készítőjét az 5 db Neuzer városi kerékpár egyikéhez a Neuzer Kerékpár Kft. felajánlásával.

A szavazatával most plüsskígyót nyerhet!
Nincs más dolga, mint az Önnek tetsző kép alatt kiválasztani, hogy szeretne nyerni, majd (regisztrálni, és) bejelentkezni az oldalra, és leadni a szavazatát!
Szavazatával bekerül a „kalapba”, melyből a kihúzott játékosok plüsskígyót nyernek!

Ha nem szeretne nyerni, a szavazatát úgy is leadhatja, csak egy e-mail címet kérünk, melyre egy megerősítő üzenetet küldünk.

Naponta egy képre csak egyszer szavazhat, de akár több képre is ledhatja szavazatát!

A képekre 2017. november 30-án éjfélig szavazhat!

Megnézem a képeket » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás – rajtunk kívülálló okok miatt – nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. novemberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el