Szimpatika – A populáció negyede hordozza a kóros gént

Mennyire számít ritka betegségnek a cisztás fibrózis?

A ritka betegségek közé tartozik, de ezek között talán a leggyakoribb: négyezer újszülöttre esik egy megbetegedés, de a populáció mintegy 25 százalékban hordozza a kóros gént. Ez tehát egy öröklődő génbetegség, ami akkor okoz problémát az újszülöttek esetében, ha mindkét szülő hordozza magában a sérült gént. Minél nyugatabbra megyünk, annál gyakoribb az előfordulása. A betegség következtében a nyálkahártyák felszínén a síkos, híg váladék helyett sűrű, tapadós váladék képződik, ami a különböző szervekben különböző szövődményeket okoz. Ez a váladék a tüdőből például spontán módon nem tud kiürülni, így felszaporodik, és kiváló táptalajt jelent a kórokozók számára. Kezelés nélkül az így kialakuló gyulladások a későbbiekben súlyos tüdőkárosodáshoz vezetnek. A másik fő érintett terület az emésztőrendszer, elsősorban a hasnyálmirigy, ahonnan a sűrű váladék miatt nem tudnak eljutni az emésztőenzimek a bélbe, ahol a tápláléknak meg kellene emésztődnie. Így az emésztetlenül megy tovább, ami híg, nagy tömegű, bűzös székletet eredményez.

Mikortól jelentkeznek először ezek a tünetek?

Gyakran már a születéskor. Bizonyos újszülöttek esetében a méhen belül, a bélben annyira besűrűsödik a váladék, hogy már a magzatszurok sem tud kiürülni, és bélelzáródás alakul ki. Ezt korábban csak műtéttel lehetett elhárítani, de ma beöntés formájában sokszor sikerül eltávolítani. Másoknál az anyatejes táplálás befejeztével jelentkeznek az emésztőendszeri tünetek. Ami a tüdőt illeti, ezek a bajok is egészen kicsi korban kezdődnek: étkezés közbeni lesápadásokkal, megállásokkal, kifáradással, levegőkapkodással, netán eredménytelen, szaggatott köhögéssel. A felső légúti tünetek is jellemzőek, például az orrpolip, hiszen a váladék előboltosítja a mirigyeket az orrnyálkahártyában. A polip nem ritkán a betegek egész arcüregét kitölti, ami az alapállapotot is rontja.

Ezek a tünetcsoportok az életminőséget nagyban rontó problémák. Mit lehet tenni ilyenkor?

A betegség az orvostudomány jelenlegi állása szerint sajnos gyógyíthatatlan, de ma már elég sok terápiás eszköz áll rendelkezésünkre, így a betegek élete is meghosszabbítható. Huszonöt évvel ezelőtt sok beteget már kiskorban elveszítettünk, de azóta rengeteget fejlődött a tudomány, sok új gyógyszer vált hozzáférhetővé, aminek köszönhetően a betegek 50-60 százaléka már felnőtt. A tünetek kezelése közül az emésztőrendszeri problémáké az egyszerűbb: a hiányzó enzimeket kell pótolni, vagyis a betegeknek különböző készítményeket kell szedniük, emellett pedig ők maguk is kitapasztalják, milyen táplálkozás válik be náluk, és mit kell kerülniük. A tüdőtünetek esetében a váladék oldása az elsőrendű cél.

Ez miként történik?

A betegek egy inhalátornak nevezett párásító készüléken keresztül veszik magukhoz a nyálkaoldókat, majd a feloldott váladékot különböző technikákkal kiürítik. Ebben először mindenki anyai segítségre szorul, majd később saját erőből tanulja meg ezt gyógytornászoktól, mivel speciális technikákat kell alkalmazni ilyenkor. A felhígított váladék ürítése alapvető jelentőségű, hiszen ha a nyálka fellazul, de nem ürül ki, csak még mélyebbre csorog, és a korábbinál is nagyobb bajokat okoz a tüdőben. Emellett jellemző bizonyos kórokozók betelepedése is a tüdőbe, így ezeket is irtani kell antibiotikus inhalációval és szájon át történő kezeléssel. A tüdőben sajnos akkor is zajlanak ezek a káros folyamatok, ha éppen nincs effektív, észlelhető gyulladásos tünet, hiszen a kórokozók ilyenkor is ott ülnek, és folyamatosan igyekeznek pusztítani a hörgőnyálkahártyát. Emiatt aztán sok beteg tüdeje még a legnagyobb erőfeszítések mellett is jelentős mértékben károsodik felnőttkorukra. Ilyenkor jelenthet megoldást a tüdőátültetés, ami az elmúlt tíz-tizenöt évben terjedt el. Ennek következtében a tüdőtünetek teljesen megszűnnek, bár a felső légutak problémái így is megmaradnak.

Mire kell esetleg külön odafigyelni?

Sokaknál az iskoláskor elérésével kezdődnek a komoly gondok: túlesnek az első időszakon, elérnek egy aránylag jó állapotot, a szervezetükben még nem következtek be előrehaladott károsodások. Az iskolai napirend azonban megnehezítheti a továbbiakat, hiszen ekkorra egyrészt megszokták a betegségüket a gyerekek, és kezdenek megfeledkezni róla, másrészt a napirendjükbe is nehezebb beilleszteni a kezelést: a 18-25 perc nyákoldást, majd az újabb 15 percnyi váladékürítést. Közösségbe kerülve a köhögés is zavaró lehet. Azt ugyanakkor fontos tudatosítania a betegek környezetének, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők köhögése senkire sem jelent veszélyt.

Gábor huszonéves, jó kiállású fiatalember, ránézésre senki meg nem mondaná róla, hogy cisztás fibrózisban szenved. „Volt orvos, aki azt mondta, nem maradok meg”, mondja a fiatalember, akinek szülei azonban nem adták fel a harcot: orvostól orvosig hordták, és végül szaksegítséggel kialakítottak egy olyan életritmust, amely ugyan mindenki részéről rengeteg küzdelemmel, lemondással és fáradsággal járt, ám megérte. „Az emésztőrendszeri problémáim sosem voltak igazán súlyosak, a légzésemmel azonban rengeteget szenvedtem”, mondja Gábor, aki természetesen ma is mindennap kénytelen együtt élni betegségével, ám odafigyel magára, rendszeresen sportol, és nem hanyagolja el a szükséges kezelést. „Ha hazaérek egy fárasztó nap után, nyilván nem ez a legkellemesebb, de nem kerülhető el”, mondja. „Szerencsére így, illetve a rendszeres futással sikerül magamat valamennyire szinten tartani.”