A populáció negyede hordozza a kóros gént

2015. 02. 18.
|
Nem túl szerencsés, hogy így alakult, de a cisztás fibrózis nevű betegségnek még csak elterjedt magyar neve sincs, így nemcsak nem ismerik az emberek, de aki hallott róla, jellemzően az sem feltétlenül tudja hová tenni. Dr. Holics Klárával, a Heim Pál Gyermekkórház szakrendelésének vezetőjével, az Országos Cisztás Fibrózis Egyesület vezetőjével beszélgettünk.
Dr. Holics Klára
Mennyire számít ritka betegségnek a cisztás fibrózis?

A ritka betegségek közé tartozik, de ezek között talán a leggyakoribb: négyezer újszülöttre esik egy megbetegedés, de a populáció mintegy 25 százalékban hordozza a kóros gént. Ez tehát egy öröklődő génbetegség, ami akkor okoz problémát az újszülöttek esetében, ha mindkét szülő hordozza magában a sérült gént. Minél nyugatabbra megyünk, annál gyakoribb az előfordulása. A betegség következtében a nyálkahártyák felszínén a síkos, híg váladék helyett sűrű, tapadós váladék képződik, ami a különböző szervekben különböző szövődményeket okoz. Ez a váladék a tüdőből például spontán módon nem tud kiürülni, így felszaporodik, és kiváló táptalajt jelent a kórokozók számára. Kezelés nélkül az így kialakuló gyulladások a későbbiekben súlyos tüdőkárosodáshoz vezetnek. A másik fő érintett terület az emésztőrendszer, elsősorban a hasnyálmirigy, ahonnan a sűrű váladék miatt nem tudnak eljutni az emésztőenzimek a bélbe, ahol a tápláléknak meg kellene emésztődnie. Így az emésztetlenül megy tovább, ami híg, nagy tömegű, bűzös székletet eredményez.

Mikortól jelentkeznek először ezek a tünetek?

Gyakran már a születéskor. Bizonyos újszülöttek esetében a méhen belül, a bélben annyira besűrűsödik a váladék, hogy már a magzatszurok sem tud kiürülni, és bélelzáródás alakul ki. Ezt korábban csak műtéttel lehetett elhárítani, de ma beöntés formájában sokszor sikerül eltávolítani. Másoknál az anyatejes táplálás befejeztével jelentkeznek az emésztőendszeri tünetek. Ami a tüdőt illeti, ezek a bajok is egészen kicsi korban kezdődnek: étkezés közbeni lesápadásokkal, megállásokkal, kifáradással, levegőkapkodással, netán eredménytelen, szaggatott köhögéssel. A felső légúti tünetek is jellemzőek, például az orrpolip, hiszen a váladék előboltosítja a mirigyeket az orrnyálkahártyában. A polip nem ritkán a betegek egész arcüregét kitölti, ami az alapállapotot is rontja.

Ezek a tünetcsoportok az életminőséget nagyban rontó problémák. Mit lehet tenni ilyenkor?

A betegség az orvostudomány jelenlegi állása szerint sajnos gyógyíthatatlan, de ma már elég sok terápiás eszköz áll rendelkezésünkre, így a betegek élete is meghosszabbítható. Huszonöt évvel ezelőtt sok beteget már kiskorban elveszítettünk, de azóta rengeteget fejlődött a tudomány, sok új gyógyszer vált hozzáférhetővé, aminek köszönhetően a betegek 50-60 százaléka már felnőtt. A tünetek kezelése közül az emésztőrendszeri problémáké az egyszerűbb: a hiányzó enzimeket kell pótolni, vagyis a betegeknek különböző készítményeket kell szedniük, emellett pedig ők maguk is kitapasztalják, milyen táplálkozás válik be náluk, és mit kell kerülniük. A tüdőtünetek esetében a váladék oldása az elsőrendű cél.

Ez miként történik?

A betegek egy inhalátornak nevezett párásító készüléken keresztül veszik magukhoz a nyálkaoldókat, majd a feloldott váladékot különböző technikákkal kiürítik. Ebben először mindenki anyai segítségre szorul, majd később saját erőből tanulja meg ezt gyógytornászoktól, mivel speciális technikákat kell alkalmazni ilyenkor. A felhígított váladék ürítése alapvető jelentőségű, hiszen ha a nyálka fellazul, de nem ürül ki, csak még mélyebbre csorog, és a korábbinál is nagyobb bajokat okoz a tüdőben. Emellett jellemző bizonyos kórokozók betelepedése is a tüdőbe, így ezeket is irtani kell antibiotikus inhalációval és szájon át történő kezeléssel. A tüdőben sajnos akkor is zajlanak ezek a káros folyamatok, ha éppen nincs effektív, észlelhető gyulladásos tünet, hiszen a kórokozók ilyenkor is ott ülnek, és folyamatosan igyekeznek pusztítani a hörgőnyálkahártyát. Emiatt aztán sok beteg tüdeje még a legnagyobb erőfeszítések mellett is jelentős mértékben károsodik felnőttkorukra. Ilyenkor jelenthet megoldást a tüdőátültetés, ami az elmúlt tíz-tizenöt évben terjedt el. Ennek következtében a tüdőtünetek teljesen megszűnnek, bár a felső légutak problémái így is megmaradnak.

Mire kell esetleg külön odafigyelni?

Sokaknál az iskoláskor elérésével kezdődnek a komoly gondok: túlesnek az első időszakon, elérnek egy aránylag jó állapotot, a szervezetükben még nem következtek be előrehaladott károsodások. Az iskolai napirend azonban megnehezítheti a továbbiakat, hiszen ekkorra egyrészt megszokták a betegségüket a gyerekek, és kezdenek megfeledkezni róla, másrészt a napirendjükbe is nehezebb beilleszteni a kezelést: a 18-25 perc nyákoldást, majd az újabb 15 percnyi váladékürítést. Közösségbe kerülve a köhögés is zavaró lehet. Azt ugyanakkor fontos tudatosítania a betegek környezetének, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők köhögése senkire sem jelent veszélyt.

Gábor huszonéves, jó kiállású fiatalember, ránézésre senki meg nem mondaná róla, hogy cisztás fibrózisban szenved. „Volt orvos, aki azt mondta, nem maradok meg”, mondja a fiatalember, akinek szülei azonban nem adták fel a harcot: orvostól orvosig hordták, és végül szaksegítséggel kialakítottak egy olyan életritmust, amely ugyan mindenki részéről rengeteg küzdelemmel, lemondással és fáradsággal járt, ám megérte. „Az emésztőrendszeri problémáim sosem voltak igazán súlyosak, a légzésemmel azonban rengeteget szenvedtem”, mondja Gábor, aki természetesen ma is mindennap kénytelen együtt élni betegségével, ám odafigyel magára, rendszeresen sportol, és nem hanyagolja el a szükséges kezelést. „Ha hazaérek egy fárasztó nap után, nyilván nem ez a legkellemesebb, de nem kerülhető el”, mondja. „Szerencsére így, illetve a rendszeres futással sikerül magamat valamennyire szinten tartani.”
Októberi akció

Novo C plus® liposzómális C-vitamin lágykapszula

60 db

3 325 Ft

55,4 Ft/db
C-vitamint liposzómális formában tartalmaz, mely lehetővé teszi a C-vitamin kiváló hatékonyságú felszívódását és hasznosulását a szervezetben
Penta Pharma Kft.
Étrend-kiegészítő készítmény**

Dona® 1500 mg por belsőleges oldathoz

20 tasak

2 995 Ft

149,7 Ft/tasak
Hatékonyan enyhíti az enyhe és középsúlyos térdízületi porckopás tüneteit
Vény nélkül kapható gyógyszer

Advil® Ultra Forte lágy kapszula

16 db

1 620 Ft

101,3 Ft/db
Láz- és fájdalomcsillapító, gyulladásgátló hatású készítmény
Vény nélkül kapható gyógyszer

Calcium-Sandoz® pezsgőtabletta

20 db

1 435 Ft

71,8 Ft/db
Kalciumhiány megelőzésére és kezelésére
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Actival® Kid Gumivitamin

50 db

2 245 Ft

44,9 Ft/db
Cukormentes gumivitamin-készítmény, mely hozzájárul a gyermekek immunrendszerének normál működéséhez. Citrom és málna ízű
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Étrend-kiegészítő készítmény**

Amorolfin-Teva 50 mg/ml gyógyszeres körömlakk

2,5 ml

3 630 Ft

1452 Ft/ml
Széles spektrumú gombaölő hatóanyaga a körömlemezbe és a körömágyba hatolva fejti ki hatását. Elég csak heti egyszer használni!
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sperti Preparation H® végbélkenőcs

25 g

1 795 Ft

71,8 Ft/g
Aranyér kezelésére, tüneteinek enyhítésére
Vény nélkül kapható gyógyszer

Tantum Verde® menta 3 mg szopogató tabletta

20 db

1 445 Ft

72,3 Ft/db
Alkalmazható a száj, torok és a fogíny gyulladásánál közvetlenül. Fájdalomcsillapító és helyi érzéstelenítő egyidejűleg
Vény nélkül kapható gyógyszer

Otrivin 1 mg/ml adagoló oldatos orrspray

10 ml

1 660 Ft

166 Ft/ml
Gyorsan megszünteti az orrdugulást és hatása akár 12 órán át tart
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ocuvite® lutein forte

30 db

2 905 Ft

96,8 Ft/db
Komplex összetétel luteinnel, antioxidánsokkal és cinkkel. A cink hozzájárul a normál látás fenntartásához
Étrend-kiegészítő készítmény**

Patikárium Multivitamin 50+ tabletta

60 db

1 360 Ft

22,7 Ft/db
11 féle ásványi anyagot, 13 vitamint, valamint 10 mg zöld tea- és 5 mg vörösszőlő-kivonatot tartalmazó komplex készítmény, az 50 év felettiek igényeinek megfelelő összeállításban
Étrend-kiegészítő készítmény**

Sedatif PC® bukkális tabletta

40 db

1 310 Ft

32,8 Ft/db
Alvászavar, szorongás, ingerlékenység tüneteinek kezelésére. Ajánlott stresszes, túlhajszolt életvitel esetén, illetve hiperaktív gyerekeknek
Boiron Hungária Kft.
Vény nélkül kapható homeopátiás gyógyszer

Nicoflex 0,15 mg/20 mg/90 mg kenőcs

50 g

940 Ft

18,8 Ft/g
Reumás izom- és ízületi fájdalmak, zúzódások, rándulások, izommerevség, izomgörcs esetén, valamint sportoláshoz bemelegítésre
Vény nélkül kapható gyógyszer

Accu-Chek® Active tesztcsík

50 db

2 685 Ft

53,7 Ft/db
Vércukor meghatározására szolgál a megbízható Accu-Chek Active készülékkel, alkalmas betegek önmonitorozására. Rendszeres vércukorméréssel megelőzhetők a diabétesz súlyos szövődményei
Gyógyászati segédeszköz*

Nizoral® korpásodás ellen 20 mg/g sampon

100 ml

2 970 Ft

29,7 Ft/ml
Gomba okozta bőrfertőzések, pl. hajkorpásodás kezelésére, megelőzésére
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mucopront 375 mg kemény kapszula

50 db

1 960 Ft

39,2 Ft/db
Légúti megbetegedésekben a nyák oldására, köpetürítés elősegítésére szolgál
Vény nélkül kapható gyógyszer

Béres Csepp Extra + C-vitamin Béres 50 mg tabletta

4×30 ml + 120 db

4 355 Ft

Fokozott immunvédelmet biztosít a betegségek megelőzésében és leküzdésében az egész család számára. Már 15 kg testsúlyt elérő gyerekek is kaphatják immunrendszerük támogatására
Béres Gyógyszergyár Zrt.,
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4. www.beres.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Linex® Forte élőflórát tartalmazó kapszula

14 db

1 490 Ft

106,4 Ft/db
Szedése gyomor-bélrendszeri fertőzés, antibiotikum-kúra esetén javasolt
Sandoz Hungária Kft.,
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Speciális – gyógyászati célra szánt – tápszer

Ambroxol-Teva 3 mg/ml szirup

100 ml

1 250 Ft

12,5 Ft/ml
Kellemes málna ízű szirup, mely kíméletes megoldást nyújt gyermekek számára hurutos köhögés esetén
TEVA Gyógyszergyár Zrt.,
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Neo Citran belsőleges por felnőtteknek

14 tasak

2 250 Ft

160,7 Ft/tasak
Komplex megoldás a megfázás és az influenza tüneteinek kezelésére
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.,
1124 Budapest, Csörsz u. 43.
Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Készítsen egy fotót önmagáról és kedvenc Szimpatika Patikájáról és a fotóról ne hiányozzon az aktuális Szimpatika magazin sem! Töltse föl honlapunkra és nyerjen!

A játék 2017. okóber 1-jétől 2017. november 30-áig tart.

Fődíj: Kanári-szigeteki utazás az IBUSZ Utazási Irodák Kft. jóvoltából
Közönségdíj: 5 db Neuzer városi kerékpár a Neuzer Kerékpár Kft. felajánlásával

Részt veszek a játékon » Mi ez a játék? Részletek és szabályok »

Hírlevél feliratkozás

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a Freemail-es és Citromail-es címeket, hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!
Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. októberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el