Kreatinhiány – a mentális retardáció egyik lehetséges oka
Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal járó mentális retardáció, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki. 
A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az arginin-glicin amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát-metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter-fehérje károsodását mutatták ki.
A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, még a visszafordíthatatlan károsodások kialakulása előtt bevezetik. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondásosak.
Forrás: https://elitmed.hu/
A cikkben hivatkozott linkek:
Olvasna még a témában?
A nyitólapról ajánljuk
Friss cikkeink
- A kutyák segítségével többet tudhatunk meg az öregedésről és az elmeműködésről
- Mit tehetünk az agyunk egészségéért?
- Már az anyaméhben eldől, ha balkezesek leszünk
- Parkinson-kór vagy Parkinson-szindróma?
- Tévhitek, amelyek a laktózintoleranciát övezik
- Életmentő beavatkozások méhen belül
- Hamis emlékeket alakít ki az elménk
- Gördülő sportok tavasszal
- Útmutató kismamáknak a genetikai vizsgálatokhoz
- Miért nevetnek a babák?
- Evészavarok megoldókulcsa: a család
- Örökölt mintázatok: nagyszüleink, szüleink sorsát éljük tovább?
Hírlevél
Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.
Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!