Detektívek az orvoslásban – ma van a ritka betegségek világnapja

2012. 02. 24.
Szerző: Szimpatika
A hivatalos definíció szerint azok a betegségek nevezhetőek ritkának, amelyek előfordulási valószínűsége 1:2000-hez, vagyis csak minden kétezredik ember érintett az adott kórképben. Az uniós országokban körülbelül 5-8 ezer fajta úgynevezett ritka betegséget különböztetnek meg, Magyarországon 5-600 ezerre tehető a ritka betegségekben szenvedők száma.

A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek, mérgezések és fertőző megbetegedések is. Mint azt Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója hangsúlyozta: a ritka betegségek körülbelül 60-70 százalékában észlelhetőek neurológiai és pszichiátriai tüneteket. Ennek nemcsak az az oka, hogy a jelenleg ismert genetikai hibára visszavezethető kórképek kétharmada neurológiai betegség, hanem az is, hogy a legtöbb több szervrendszert is károsító ritka betegségben a központi- vagy perifériás idegrendszer, illetve az izomzat érintett.

A ritka betegségek esetében az első nehézséget a diagnózis felállítása jelenti, hiszen a hagyományos gondolkodásmód sok esetben nem vezet sikerre. Átfogó, holisztikus szemléletre van szükség, mivel a gyakran sok szervrendszert érintő betegség okának megtalálása valódi detektív munkát jelent – mondja Dr. Molnár Mária Judit. Ezen a területen nem lehet a beteggel való foglalkozást a rendelőben együtt töltött időre korlátozni, egy-egy különleges eset hónapokig, esetleg évekig foglakoztatja az orvost, és a legváratlanabb pillanatokban születnek meg a megoldáshoz vezető nagy ötletek. Ez áll annak a hátterében, hogy esetenként évekbe telhet a korrekt diagnózis felállítása, azonban az első tünet és a diagnózis között eltelt idő folyamatosan csökken.

A diagnózis felállítását követően sem könnyű a helyzet, hiszen a genetikai betegségekben az okinak minősülő génterápiák még gyermekcipőben járnak. Eddig mindössze néhány törzskönyvezett génterápiás eljárást ismerünk – mutat rá a központi igazgatója. A nem örökletes ritka betegségek esetében a betegségektől függően nagyon változóak a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek. Sok esetben egyedi méltányossági kérelem, off label (törzskönyv nélküli) engedélyezési procedúrát követően jut a beteg a megfelelő gyógyszeres kezeléshez – vázolta a helyzetet Dr. Molnár Mária Judit.

 

A Semmelweis Egyetemen Ritka Neurológiai Betegségek Központjában az elmúlt évben mintegy 1500 ritka beteget láttak itt el.

 

Ájulástól a bőrkiütésig – masztocitózis, a sokarcú ritka betegség

 

Kevés betegségnek van annyiféle, egymástól akár teljesen különböző tünete, mint a hízósejtes betegségnek. Az úgynevezett masztocitózis a ritka betegségek között is a kevéssé ismert, és nem egykönnyen diagnosztizálható kórképek közé tartozik, pedig, ha felfedezik, vannak kezelési lehetőségek – hangsúlyozza Dr. Várkonyi Judit, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikájának docense. A tünetek szerteágazóságát jól mutatja, hogy a páciensek között volt olyan, aki rendszeresen elájult, ha akár csak egy korty alkoholt is fogyasztott. Ennek okát vizsgálva derült ki, hogy masztocitózisban szenved. A látszólag ok nélküli ájuláson kívül ugyanakkor a további lehetséges tünetek között szerepelhet egyebek mellett a krónikus hasmenés éppúgy, mint a csalánkiütések megjelenése a bőrön vagy a csontfájdalom, viszketés és a fejfájás. A masztocitózisnak több fajtája ismert.  Kisgyermekkorban leginkább csupán bőrbeszűrődésekkel jelentkezik, barnásvörös szemölcsök formájában. Ezek fiatal felnőtt korra általában elmúlnak. A betegség felnőtt korban is állhat csupán a bőrtünetekből, többnyire azonban generalizálódik, és a csontvelő, valamint egyéb szervek is érintettek lesznek. Ilyenkor fordulnak elő bőrön kívüli, úgynevezett általános tünetek, mint amilyen a bőrviszketés, az ájulás, a csalánkiütés, a gyakori hevülés, kipirulás, a krónikus hasmenés, a csontfájdalmak és az állandó fejfájás. Előfordul, hogy a masztocitózisos beteg csak ezeket a tüneteket tapasztalja, bőrelváltozás nélkül. A betegek korai felismeréséhez és terápiájához jól működő hálózatra, vagyis bőrgyógyászból, hematológusból és patológusból álló munkacsoportokra van szükség. Ilyen országos hálózat még nem épült ki, de a Semmelweis Egyetemen már működik masztocitózis munkacsoport, így az ide kerülők esetében mind a felismerés, mind a terápia megoldott.

Dr. Várkonyi Judit a ritka betegségek világnapja alkalmából az úgynevezett mielodiszpláziára is felhívta a figyelmet. Ez főként az idős kor betegsége, lényege, hogy a csontvelő nem tud kellő számban sejteket produkálni, ezért a betegek vérszegénnyé válnak vagy alacsony lesz a fehérvérsejtjük, illetve a vérlemezke-számuk. A mielodiszplázia kialakulásának esélye a korral nő, a hatvan éves korosztályban nagyjából minden ötezredik, míg a 80 évesek között már minden ezredik ember érintett lehet. A betegség kezelésének legegyszerűbb és egyben elérhető módja a rendszeres vérátömlesztés.

Február 25. szombat a Ritka Betegségek Világnapja. A központi rendezvényen a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban a Semmelweis Egyetem szakemberei is várják az idelátogatókat.

 

forrás: https://mediasarok.sote.hu

Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra.
A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Olvasna még a témában?

A nyitólapról ajánljuk

Friss cikkeink

Hírlevél

Feliratkozom a Szimpatika hírlevelekre, ezzel elfogadom az Adatkezelési Tájékoztatóban olvasható feltételeket, és hozzájárulok, hogy a szimpatika.hu a megadott e-mail címemre hírlevelet küldjön, valamint saját és partnerei üzleti ajánlataival felkeressen.

Az űrlap kitöltése, az adatok megadása önkéntes.

A hírlevélküldő szolgáltatás nem támogatja a freemail.hu-s és citromail.hu-s címeket, ilyen címek megadása esetén hibák léphetnek fel!
Kérjük, használjon más e-mail szolgáltatót (pl: gmail.com)!